Arts-onderzoeker - Primaire Laterale Sclerose (PLS)

Als arts-onderzoeker combineer je klinisch werk met onderzoek naar PLS en ALS. Je ontwikkelt biomarkers en onderzoekt genetische risicofactoren, terwijl je één dag per week verantwoordelijk bent voor gengerichte therapieën op de Gene Therapy Unit.

Dit ga je doen
Je wordt aangesteld als arts-onderzoeker voor een periode van aanvankelijk 1 jaar met verlenging tot 3 jaar bij gebleken geschiktheid. De functie is tweeledig, waarbij je enerzijds onderzoek gaat doen naar PLS (0,6-0,8 fte) en anderzijds werkzaam zal zijn als arts op Gene Therapy Unit (0,2 fte).

Primaire lateraal sclerose is een vorm van motorneuronziekte, die zich kenmerkt door traag progressieve degeneratie van de centraal motorische neuronen in het brein, vaak met een ziekteduur van vele jaren. Bij ALS treed er ook degeneratie van de perifeer motorische neuronen in het ruggenmerg op met forse zwakte en respiratoire insufficiëntie als gevolg. PLS en ALS kunnen initieel sterk op elkaar lijken, maar hebben uiteindelijk een erg verschillende prognose. Dit vormt dus een diagnostisch dilemma met grote prognostische consequenties en derhalve is onderzoek nodig om hier meer inzicht in te krijgen.

Het onderzoeksproject zal bestaan uit het opzetten van een natuurlijk beloop studie en het ontwikkelen van een aantal diagnostische en prognostische biomarkers (o.a. aptamers en extracellular vesicles). Bij een deel van patiënten met PLS gaat het ziektebeeld over naar ALS. Het onderzoek zal zich ook richten op het identificeren van voorspellers voor conversie naar ALS (zowel klinische kenmerken alsook biomarkers, bijvoorbeeld plasma p-tau). Als laatste, zijn er families waarbinnen zowel ALS als PLS lijkt voor te komen. Er is maar beperkt onderzoek naar de rol van erfelijkheid bij PLS. In samenwerking met de genetica groep zal je gaan zoeken naar verre familiebanden tussen onderlinge patiënten om zo op zoek te gaan naar erfelijke risicofactoren voor PLS en/of ALS.

Een dag in de week zal je werkzaam zijn op de Gene Therapy Unit, waarbij je verantwoordelijk zal zijn voor de coördinatie en toedieningen van gengerichte therapieën. Deze medicijnen moeten via een lumbaal punctie worden toegediend. Daarnaast moet het herhaaldelijk worden toegediend (elke 4 weken of 3 maanden), waardoor je een vaste groep ALS en SMA onder je hoede zal krijgen. Uiteraard zullen we zorgdragen voor adequate training en begeleiding voordat je hier start en is er altijd supervisie van een staflid.

Hier ga je werken
De afdeling Neurologie & Neurochirurgie levert zorg aan patiënten met aandoeningen die academische en multidisciplinaire zorg nodig hebben. Neuromusculaire ziekten vormen een van de belangrijkste aandachtsgebieden en onderzoeksthema’s binnen de afdeling. De zorglijn Neuromusculaire Ziekten (NMZ) is onder andere gespecialiseerd in de diagnostiek en behandeling van motorneuronziekten, zoals ALS en SMA.

Het ALS Centrum in het UMC Utrecht biedt een unieke combinatie van diagnose, zorg en wetenschappelijk onderzoek naar ALS, PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) en PLS (primaire laterale sclerose). Het ALS centrum coördineert en is betrokken bij vele grootschalige, internationale projecten zoals Project MinE en TRICALS. Daarmee staat het ALS centrum aan de voorfront van nieuwe ontwikkelingen, zoals het ontwikkelen en implementeren van nieuwe behandelingen, zoals gen-gerichte therapieën. Voorbeelden hiervan zijn Zolgensma, Risdiplam en Spinraza voor SMA en tofersen voor SOD1-ALS. Op de Gene Therapy Unit van de NMZ worden inmiddels >300 patiënten met erfelijke motorneuronziekten behandeld met dit soort innovatieve therapieën. Daarmee zijn we een van de grootste genetische behandelcentra van Europa.

Dit neem je mee

• Je hebt de studie Geneeskunde afgerond en hebt affiniteit en ervaring met wetenschappelijk onderzoek.
• Je hebt klinische ervaring, bijvoorbeeld als ANIOS Neurologie, en met name ervaring met het verrichten van lumbaal punctie is wenselijk.
• Je kunt zowel goed zelfstandig werken, als ook in teamverband.
• Je hebt goede communicatieve vaardigheden. Zowel binnen het onderzoek als op de Gene Therapy Unit zal je werken in een multidisciplinair team met verschillende collega-onderzoekers, artsen en verpleegkundigen.

#J-18808-Ljbffr